I test genomici per il tumore al seno al CRO
Sono già numerose le donne a cui è stato possibile offrire gratuitamente questo nuovo strumento di medicina personalizzata
I tumori della mammella non sono tutti uguali. Le donne a cui viene diagnosticato un tumore non sono tutte uguali. Le terapie, di conseguenza, non potranno essere tutte uguali. Questo il significato della cosiddetta medicina di precisione che, seguendo un approccio personalizzato, si prefigge di offrire la cura più efficace e di limitare gli effetti collaterali.
La precisione è il derivato di processo che prende in esame variabili multiple, le valuta attraverso specifiche competenze multidisciplinari, e le traduce in una decisione clinica mirata, specifica per ogni singola paziente. Questa è la mission della Breast Unit al CRO di Aviano, dove la donna che riceve una diagnosi di carcinoma mammario è presa in carico da un’équipe di specialisti e, secondo i più avanzati standard internazionali, viene accompagnata durante l’intero percorso di cura.
Ogni tappa ha le sue peculiarità e richiede un’attenzione massima ai bisogni fisici e psicologici della paziente. Accanto alla paziente si alterna una grande squadra, composta da oncologi medici, chirurghi, radiologi, anatomo-patologi, radioterapisti, medici nucleari, genetisti, biologi molecolari, psicologi, nutrizionisti, professionisti della riabilitazione.
“Lo sguardo è sempre rivolto verso gli avanzamenti della ricerca scientifica”, spiega il prof. Fabio Puglisi, direttore del Dipartimento di Oncologia Medica e professore ordinario di oncologia medica presso l’Università di Udine. “Di esempi di medicina di precisione applicati alla oncologia senologica se ne potrebbero citare tanti. La complessità della patologia mammaria richiede di analizzare caratteristiche molecolari e genetiche in grado di indirizzare le scelte terapeutiche, oggi sempre più articolate. La chemioterapia è ancora una opzione di cura molto valida ma sempre più spesso combinata o sostituita con altri agenti terapeutici (endocrinoterapia, immunoterapia, farmaci immuno-coniugati, inibitori degli enzimi che riparano il DNA, ecc.).”
Proprio per guidare il processo decisionale riguardo all’impiego della chemioterapia dopo un intervento di chirurgia per carcinoma mammario, da circa un anno è disponibile in Italia uno strumento in più: si tratta dei cosiddetti test genomici che, in aggiunta ai parametri clinici, istopatologici e strumentali, supportano i clinici nelle situazioni per le quali è incerta l’utilità di una chemioterapia in aggiunta alla endocrinoterapia.
Dal 7 luglio 2021, a seguito della pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del Decreto del ministro della Salute del 18 maggio 2021 sono stati stabiliti i requisiti per l’accesso e il rimborso dei test genomici per il carcinoma mammario con espressione dei recettori ormonali e in stadio precoce, grazie all'erogazione di 20 milioni di euro annui stanziati in un Fondo specifico dalla legge di Bilancio (legge 178/2020). Già a settembre la giunta regionale del Friuli-Venezia Giulia ha definito le modalità organizzative per la prescrizione, prenotazione, esecuzione, utilizzo e monitoraggio dei test genomici per il carcinoma mammario ormonoresponsivo in stadio precoce, individuando il CRO tra i centri hub per la prescrizione del test.
In sintesi, il test valuta l’espressione di 21 geni su un campione di tessuto tumorale rimosso al momento della chirurgia. I preparati biologici, opportunamente allestiti con il supporto dello specialista anatomo-patologo, vengono inviati presso un laboratorio negli Stati Uniti che, a seguito dell’analisi, fornisce il risultato in termini di punteggio (score), con un numero compreso tra 0 e 100. In base allo score ottenuto, per l’oncologo sarà possibile stimare la probabilità̀ che, in quel caso specifico, il tumore mammario possa ripresentarsi e quanto la chemioterapia possa aggiungere in termini di prevenzione del rischio di recidiva. Studi clinici molto accurati hanno infatti dimostrato che il beneficio dalla chemioterapia non è uguale per tutte le pazienti e che in una buona percentuale di casi la chemioterapia (e le tossicità conseguenti) può essere evitata.
“Al CRO di Aviano, l’impiego dei test genomici è stato prontamente adottato e sono molte le donne alle quali è stato possibile offrire gratuitamente tale opportunità”, dice il prof. Puglisi. “Va precisato che il test è indicato in situazioni specifiche, che vengono individuate attraverso la valutazione del team multidisciplinare di senologia”.
“In linea con il filo conduttore della medicina di precisione, il team multidisciplinare del CRO adotta decisioni terapeutiche che riguardano la sequenza dei trattamenti (ad esempio, se prevedere una terapia medica prima o dopo l’intervento chirurgico) o gli approcci di radioterapia complementare (intraoperatoria o post-operatoria)”, aggiunge il dott. Samuele Massarut, direttore del Dipartimento di Chirurgia del CRO di Aviano. “In ogni caso, l’evidenza scientifica è il primum movens di qualsiasi scelta clinica, valutata collegialmente da tutti i componenti della Breast Unit e sempre in condivisione con la persona interessata”.