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È stato pubblicato su European Journal of Human Genetics lo studio Pharmacogenetic Testing in Italy: Results of a Nationwide Survey by the Joint Working Group for the Pharmacogenetics Implementation in Italy (link), primo censimento delle attività di farmacogenetica in Italia. Il lavoro, promosso dalla Farmacologia Sperimentale e Clinica del Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, ha visto impegnato un gruppo di esperti delle Società italiane di Farmacologia e di Genetica Umana.

L’indagine, che ha coinvolto 49 laboratori su tutto il territorio nazionale, evidenzia una crescente diffusione dei test – in particolare in ambito oncologico per i geni DPYD e UGT1A1 – ma anche una significativa frammentazione organizzativa, con differenze regionali, metodologiche e interpretative. Emerge, dunque, un’esigenza di coordinamento e armonizzazione anche a livello normativo e formativo. Il lavoro pone le basi per una task force nazionale finalizzata a standardizzare procedure e garantire equità di accesso.

Oltre ad Erika Cecchin, responsabile della Farmacologia Sperimentale e Clinica, per il CRO hanno collaborato Rossana Roncato, prima autrice, Martina Gambron e Samantha Perfler.

“Questo studio offre per la prima volta una fotografia completa della farmacogenetica in Italia”, commenta Cecchin, che da poco è stata nominata dal Ministero della Salute come referente nazionale per il Working Group Farmacogenetica nell’ambito dell’iniziativa europea 1+ Million Genomes. “Le competenze sono elevate, ma serve una rete coordinata per garantire standard omogenei e piena integrazione clinica, nell’interesse dei pazienti”.

Lo studio rappresenta un passo strategico verso una medicina sempre più personalizzata, sicura ed equa su tutto il territorio nazionale, confermando il ruolo del CRO come leader nella ricerca anche sulla risposta individuale ai farmaci.