Piattaforme di sequenziamento per profilo tumorale somatico
Che cos'è
Le attività di sequenziamento in campioni primari di tumori solidi (patologie oncologiche orfane di terapia, tumore del colon-retto, epatocarcinoma, glioblastoma, tumore ovaio) sono effettuate tramite Next Generation Sequencing (NGS). Utilizzando in particolare il sequenziatore NextSeq500 (Illumina) è possibile ottenere:
- Profilo delle mutazioni somatiche: l’analisi delle mutazioni somatiche in campioni primari focalizzandosi su un ampio pannello di geni (più di 500) utilizzando TruSight500 (TSO500, Illumina). Tali geni sono associati alle caratteristiche di aggressività del tumore e complessivamente correlabili alla possibile componente di risposta immunitaria al tumore.
- Profilo di espressione genica: la definizione di specifici profili di espressione genica caratterizzanti il tumore, valutando l’espressione di trascritti in mRNA attraverso un approccio di sequenziamento RNA-seq.
Peculiarità
Tali attività sono effettuate al fine di:
- definire i marcatori biologici utili nella gestione del paziente affetto da tumori solidi (patologie oncologiche orfane di terapia, tumore del colon-retto, epatocarcinoma, glioblastoma e tumore dell’ovaio). Attraverso il sequenziamento di campioni primari è possibile definire marcatori molecolari utili sia al fine di predire la risposta alla terapia che al monitoraggio delle varie fasi del decorso clinico del paziente;
- proporre terapie innovative con un approccio di medicina personalizzata attraverso definizione di nuovi target molecolari come portato dell’analisi genomica:
- identificazione di nuovi target molecolari e proposta di nuove molecole: attraverso studi funzionali, derivati dai dati di genomica, è possibile l’identificazione di nuovi target terapeutici che, se bersagliati attraverso piccole molecole biologiche e/o anticorpi, possano andare a spegnere o a diminuire la crescita tumorale;
- riposizionamento dei farmaci già in uso: attraverso studi funzionali, derivati dai dati di genomica, è possibile valutare il possibile utilizzo di piccole molecole biologiche (es. inibitori delle tirosin-chinasi) e/o anticorpi monoclonali per cui è già previsto l’uso nella pratica clinica per altre neoplasie caratterizzate dalle medesime alterazioni geniche.