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L’Oncologia di precisione o Medicina personalizzata consiste nel definire il trattamento più appropriato per ogni singolo paziente non solo sulla base delle caratteristiche dell’organo sede della neoplasia, ma anche e in particolare sulla base delle alterazioni molecolari che contraddistinguono il tumore di quel paziente. Rappresenta pertanto un importante traguardo che la medicina, e l’oncologia in particolare, si sono poste negli ultimi anni con l’obiettivo di massimizzare l’efficacia dei trattamenti e ridurre i possibili effetti collaterali.

Per poter individuare le alterazioni molecolari che possono essere bersaglio di terapie molecolari mirate si impiegano tecniche di analisi del DNA molto sofisticate, che vanno sotto il nome di sequenziamento NGS (Next Generation System) del DNA. Queste tecniche sono molto sensibili ma anche molto complesse, e vanno quindi maneggiate con attenzione, in quanto possono generare risultati di difficile o ambigua interpretazione, con ovvie ricadute sulle decisioni cliniche conseguenti.

Proprio per superare i limiti legati alla complessità delle analisi NGS del DNA, e rendere quindi realmente efficaci gli approcci di medicina di precisione, la Food and Drug Administration (FDA), l'ente governativo statunitense che regolamenta e garantisce sicurezza ed efficacia di farmaci e dispositivi diagnostici, ha deciso alcuni anni fa di creare un gruppo di lavoro ad hoc raccogliendo esperti qualificati a livello mondiale su questo tipo di indagini molecolari. Il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, con il laboratorio di Oncogenetica e oncogenomica funzionale diretto dalla dott.ssa Roberta Maestro, è stato l’unico centro oncologico italiano selezionato dalla FDA per partecipare a questo prestigioso gruppo di lavoro denominato MAQC IV/SEQC2.

Il gruppo ha lavorato per 5 anni valutando nel dettaglio tutte le variabili - dal campione biologico all’analisi bioinformatica dei dati - che possono condizionare l’esito delle analisi. Il risultato di questo enorme sforzo si è tradotto nella stesura di due importanti lavori scientifici, pubblicati nell’ultimo numero dall’ autorevole rivista Nature Biotechnology, che contengono linee guida per tutti i laboratori che si occupano di analisi del DNA.

«Gli oncologi prescrivono sempre più spesso analisi complesse del DNA per individuare il trattamento più idoneo per ciascun paziente. Tuttavia, se da un lato questi esami possono essere estremamente sensibili e informativi, dall’altro richiedono competenze altamente specifiche, sia in biologia che in bioinformatica, per essere correttamente eseguiti ed interpretati», spiega la biologa Daniela Gasparotto, che ha contribuito ai lavori. «Grazie alla collaborazione dei maggiori esperti a livello internazionale, si è arrivati a definire degli standard di qualità delle analisi NGS del DNA che rappresentano quindi una pietra miliare per la medicina personalizzata».

«È un grande orgoglio per il CRO che il gruppo di ricerca diretto dalla dott.ssa Maestro sia stato selezionato da un’istituzione di riferimento internazionale come FDA per partecipare a questo prestigioso progetto», commenta il Direttore scientifico dott.ssa Silvia Franceschi. Aggiunge il Direttore generale dott.ssa Francesca Tosolini che esso «rappresenta un importante riconoscimento della competenza dei nostri ricercatori e del valore che il nostro Istituto ha da sempre attribuito agli approcci tecnologici e di trattamento più innovativi, avendo sempre il paziente al centro dell’attenzione».