Patologie

Leucemia mieloide acuta

La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore del sangue che ha origine nel midollo osseo dove si trovano i precursori ematici da cui maturano le cellule del sangue. Le cellule immature del midollo osseo che presentano delle anomalie cominciano a proliferare in maniera non controllata ostacolando lo sviluppo delle altre cellule.

Che cos'è

La leucemia mieloide acuta colpisce con maggiore frequenza gli adulti e la sua incidenza cresce proporzionalmente con l’aumento dell’età.

Il termine "acuta" si riferisce alla rapida comparsa e progressione della malattia. Il termine "mieloide" si riferisce alle cellule di origine che sono i capostipiti dei globuli bianchi che maturano nei neutrofili. I neutrofili sono la parte di globuli bianchi che difendono l’organismo dalle infezioni batteriche e fungine.

Segni e sintomi

I segni e sintomi della leucemia mieloide acuta sono legati all’insufficienza midollare. I più frequenti sono:

  • affaticamento, tachicardia e pallore (dovuti all’anemia);
  • formazione di ecchimosi e sanguinamento (dovuti alla piastrinopenia);
  • febbre e infezioni (dovuti alla neutropenia).

Possono inoltre essere presenti sintomi di infiltrazione leucemica extramidollare con localizzazioni cutanee, ingrossamento di milza, fegato e linfonodi, ipertrofia gengivale, mal di testa e altri segni neurologici.

Fattori di rischio e prevenzione

Le cause che determinano lo sviluppo della malattia non sono attualmente note. Per questo motivo l’unica prevenzione possibile consiste nell’evitare i fattori di rischio. Tra i più frequenti si segnalano:

  • l’esposizione a radiazioni o a elevate concentrazioni di sostanze chimiche utilizzate nell’industria (come benzene e formaldeide);
  • il fumo di sigaretta;
  • alcune malattie del sangue (come le sindromi mielodisplastiche e mieloproliferative).

Diagnosi

La diagnosi di leucemia mieloide acuta si effettua con un prelievo di sangue per individuare anomalie nell’emocromo (anemia, piastrinopenia o lecopenia/leucocitosi) e di midollo osseo (aspirato midollare e biopsia ossea).

La diagnosi viene effettuata in tutti i casi in cui vi sia un numero di cellule leucemiche nel midollo osseo inferiore al 20 per cento.

Oltre allo studio morfologico delle cellule midollari vengono effettuati lo studio delle alterazioni cromosomiche e molecolari e l’immunofenotipo: esami importanti per la definizione della categoria di rischio (elevato, intermedio e basso), l’impostazione della terapia e il monitoraggio della risposta ai trattamenti.

Cure e trattamenti presso il CRO

La terapia per la leucemia mieloide acuta è costituita da schemi inseriti in protocolli clinici condivisi dai centri di ematologia con esperienza nel campo della cura delle leucemie.

Il trattamento di prima scelta è la chemioterapia: una fase di induzione che ha lo scopo di eliminare le cellule leucemiche dal sangue. Una volta ottenuta la remissione completa con l’assenza di segni e sintomi (meno del 5 per cento di blasti nel midollo, conta normale delle cellule del sangue e nessun segno clinico di leucemia), si procede con la fase di consolidamento allo scopo di rafforzare i risultati ottenuti, eliminando ulteriori cellule tumorali residue.

Alla chemioterapia standard si associano farmaci biologici (come anticorpi monoclonali e inibitori di vie  enzimatiche o di metilazione) in base alle caratteristiche molecolari della malattia. È fondamentale poter eseguire un’accurata valutazione delle cellule leucemiche con tecniche avanzate di biologia molecolare.

Dopo la terapia di consolidamento e in base al rischio di ricaduta, si può procedere con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore sano (trapianto allogenico). Il trapianto è indicato per tutte le leucemie acute a rischio alto e intermedio che a seguito della chemioterapia hanno ottenuto la remissione completa.

La scelta di procedere con il trapianto dipende da alcuni fattori:

  • caratteristiche del paziente (età, condizioni cliniche);
  • caratteristiche della malattia;
  • fattori prognostici;
  • disponibilità di un donatore.

Le leucemie a buona prognosi non sono candidabili al trapianto, a meno che durante il trattamento ci sia una risposta giudicata insoddisfacente o si assista alla ricaduta della malattia.

La leucemia acuta promielocitica (LAP) è una variante della leucemia mieloide acuta in cui vengono usati farmaci (come l’acido all-trans retinoico e il triossido di arsenico) grazie ai quali, nella maggior parte dei casi, non è necessario ricorrere alla chemioterapia.