L’attività diagnostica del laboratorio di farmacogenetica della Famacologica sperimentale e clinica è volta alla comprensione dei meccanismi di risposta individuale al trattamento farmacologico in termini di efficacia e tossicità nel paziente oncologico.
Attraverso metodiche di diagnostica molecolare validate e certificate (EMQN-European molecular quality network, dal 2019), sono analizzati marcatori genetici, definiti polimorfismi, rilevanti per la predizione di alterate risposte al farmaco.
Tali analisi sono intese a supporto di un trattamento farmacologico oncologico personalizzato e prevedono l’analisi di una serie di polimorfismi genetici associati a:
- aumentato rischio di sviluppare tossicità severa al trattamento, come nel caso di polimorfismi del gene DPYD per le fluoropirimidine, UGT1A1 per irinotecano e F5L per tamoxifene;
- aumentato rischio di sovra o sottoesposizione al farmaco per alterata capacità metabolica del paziente, come nel caso di CYP3A4/5, UGT1A1 e UGT1A9 per imatinib, regorafenib e sorafenib, di CYP2D6 e CYP2C19 per antidepressivi triciclici o inibitori del re-uptake della serotonina e di CYP2D6 per tamoxifene.
Attualmente sono disponibili più di 20 test diagnostici, per un totale di circa 60 polimorfismi indagati. L’analisi viene effettuata su sangue intero fresco in provetta contenente EDTA, o direttamente in campione di saliva, con ricetta rossa o dematerializzata.
Prestazioni farmacogenetiche erogabili
Chemioterapici - Immunosoppressori
- Farmacogenetica abemaciclib
- Farmacogenetica fluoropirimidine
- Farmacogenetica imatinib
- Farmacogenetica irinotecano
- Farmacogenetica lapatinib
- Farmacogenetica lenvatinib
- Farmacogenetica neratinib
- Farmacogenetica niraparib
- Farmacogenetica olaparib
- Farmacogenetica palbociclib
- Farmacogenetica regorafenib
- Farmacogenetica ribociclib
- Farmacogenetica rucaparib
- Farmacogenetica sorafenib
- Farmacogenetica tiopurine (mercaptopurina, azatioprina, tioguanina)
- Farmacogenetica tucatinib
Antiestrogeni
- Farmacogenetica tamoxifene
Terapia del dolore
- Farmacogenetica Oppioidi
- Farmacogenetica Antidepressivi triciclici (amitriptilina, nortriptilina, imipramina, clomipramina, desipramina, doxepina)
- Farmacogenetica Inibitori reuptake serotonina (citalopram, escitalopram, fluvoxamina, paroxetina e sertralina)