Strutture

Struttura Operativa Complessa

Oncogenetica e oncogenomica funzionale

La Struttura focalizza le proprie attività di ricerca sulla definizione dei meccanismi genetico-molecolari implicati nella patogenesi del cancro. Lo scopo di questi studi è duplice:

  • far luce sulle alterazioni a livello genetico, genomico, trascrittomico ed epigenomico che stanno alla base dello sviluppo e progressione delle neoplasie;
  • identificare nuovi elementi di potenziale valenza diagnostica, prognostica, predittiva e nuovi bersagli per terapie molecolari mirate in un’ottica di medicina personalizzata.

Particolare attenzione è dedicata principalmente allo studio di tumori rari, sarcomi e tumori stromali gastrointestinali (GIST), ma anche di carcinomi con fenotipo mesenchimale (es. tumori della mammella triplo-negativi).

L’équipe della Struttura fa ricorso a studi in vitro, modelli in vivo e ad analisi di serie tumorali. Tra gli approcci impiegati si segnalano il sequenziamento massivo parallelo (NGS), le indagini bioinformatiche, gli approcci di editing genetico, genomica funzionale, gain e loss of function e gli screen fenotipici.

La Struttura comprende inoltre l'Unità di Genetica dei tumori ereditari, dedicata alla ricerca delle basi genetiche e alla diagnosi molecolare delle forme tumorali a base eredo-familiare.

La Struttura gestisce anche la piattaforma di genomica e sequenziamento che comprende vari sequenziatori NGS (Illumina Hiseq1000, Illumina NextSeq, Illumina Miseq; ION S5 Plus con ION Chef), sequenziatori Sanger capillari (Genetic Analyzer ABI) e sistemi di profilazione molecolare digitale (Nanostring nCounter; Droplet PCR).

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