Patologie

Sarcoma di Ewing

Il sarcoma di Ewing è una neoplasia maligna rara che può svilupparsi da qualsiasi osso o tessuto molle del corpo. È più comune a livello delle ossa del bacino, dello scheletro assiale e del femore.

Che cos'è

Per quanto raro, il sarcoma di Ewing rappresenta la seconda più comune neoplasia maligna dell’osso dei bambini e degli adolescenti dopo l’osteosarcoma. Considerando le forme ossee ed extra-ossee, è responsabile di circa il 3 per cento dei tumori in questa fascia di età. Il picco di incidenza  è compreso fra i 10 e i 15 anni, anche se circa il 30 per cento dei casi può verificarsi in bambini di meno di 10 anni e un altro 30 per cento in adulti oltre i 20 anni.

Con le terapie attualmente disponibili può essere ottenuta una sopravvivenza a lungo termine nel 70-80 per cento dei pazienti che si presentano con una malattia localizzata.

Segni e sintomi

Il sarcoma di Ewing si presenta in genere con un dolore localizzato oppure un gonfiore comparso da qualche settimana o al massimo da qualche mese. Un trauma può essere l’evento iniziale che porta l’attenzione sulla lesione. Il dolore può essere inizialmente lieve, ma tende a peggiorare rapidamente: può aumentare con l’esercizio fisico e disturbare il sonno notturno.

In certi casi si può palpare una massa a carico dei tessuti molli – di solito aderente all’osso e più o meno dolorabile alla palpazione – che può associarsi anche a un arrossamento della cute sovrastante la massa e a un rigonfiamento dell’arto coinvolto.

I pazienti con lesioni vicine alle articolazioni possono presentare una limitazione del movimento dell’articolazione interessata. Quando sono coinvolti la colonna vertebrale o il sacro, l’irritazione o la compressione delle radici nervose può provocare mal di schiena, debolezza delle gambe o delle braccia, perdita del controllo dell’urina e delle feci. Le lesioni che colpiscono le coste possono estendersi alla pleura (membrana che ricopre i polmoni permettendo i movimenti respiratori) e formare grandi masse intrapolmonari.

In circa il 10-20 per cento dei casi alla presentazione si osservano disturbi come febbre, stanchezza, perdita di peso o anemia (sintomi sistemici).

Fattori di rischio e prevenzione

Il sarcoma di Ewing non è associato in modo sicuro a specifiche condizioni familiari o congenite. Soltanto una piccola minoranza di casi è riconducibile a una predisposizione allo sviluppo di tumori su base ereditaria. Inoltre non sono state identificate specifiche esposizioni ambientali come fattori di rischio per questa patologia.

Diagnosi

Per la diagnosi e la stadiazione (definizione dell’estensione della malattia all’esordio che permette di stabilire il corretto programma terapeutico e il suo possibile esito nel paziente) sono richieste alcune indagini radiologiche e di medicina nucleare.

Le indagini iniziali che vengono eseguite dipendono dai sintomi di presentazione della malattia. Si tratta, in genere, di radiografie o ecografie mirate alla sede dei primi disturbi, seguite da una Tomografia computerizzata (TC) e/o da una Risonanza magnetica (RM) con mezzo di contrasto.

Per la corretta stadiazione del sarcoma di Ewing sono poi necessari una TC del torace, una Tomografia a emissione di positroni (PET) e un esame del midollo osseo.

Inoltre, al momento della diagnosi sono importanti alcuni esami di laboratorio (emocromo con formula, funzionalità renale ed epatica, LDH) per individuare un possibile coinvolgimento del midollo osseo, valutare la capacità di un paziente di tollerare le eventuali terapie e al fine della prognosi.

Per la diagnosi definitiva è necessario eseguire una biopsia per esame istologico e indagini di citogenetica o genetica molecolare. Queste ultime permettono di individuare delle particolari alterazioni cromosomiche tipiche del sarcoma di Ewing e di confermare con sicurezza la diagnosi.

Strutture di riferimento